ما هي متلازمة أنجلمان؟
تتميز متلازمة أنجلمان بتخلف عقلي وحركي شديد، غياب اللغة، طابع مرح وضحك متكرر، اضطرابات في التوازن، رعشة في الأطراف، نوبات صرع، واضطرابات في النوم. ويعود سبب هذه المتلازمة لأسباب جينية.
أعراض متلازمة أنجلمان
عادةً ما تبدأ أعراض متلازمة أنجلمان في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة، رغم أن شدتها قد تختلف من حالة لأخرى. فيما يلي أبرز العلامات الملحوظة:
- تأخر في التطور: تأخر في اكتساب المهارات الحركية، واللغة، والتطور الإدراكي.
- غياب أو صعوبة في اللغة: معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يواجهون صعوبة في التحدث، أو قد يطورون مفردات محدودة جداً.
- اضطرابات في الحركة: حركات غير متناسقة، الترنح (اضطراب في التنسيق) وظهور رعشات.
- طابع مرح: سلوك مرح واجتماعي، غالباً ما يكون مصحوباً بابتسامات وضحكات متكررة.
- نوبات صرع: تحدث بشكل متكرر، وغالباً ما تبدأ قبل سن الثالثة.
- صغر حجم الرأس: يُلاحظ حجم صغير للرأس، عادةً ما يُرصد حول عمر السنتين.
وقد يعاني الأشخاص المصابون أيضاً من اضطرابات في النوم وفرط النشاط.
تشخيص متلازمة أنجلمان
يعتمد تشخيص متلازمة أنجلمان على ملاحظة الأعراض السريرية وإجراء اختبارات جينية. تشمل خطوات التشخيص:
- التقييم السريري: يقوم الطبيب بملاحظة تأخيرات النمو والخصائص السلوكية والجسدية.
- الاختبارات الجينية: تساعد على تأكيد التشخيص من خلال البحث عن خلل محدد في الجين UBE3A على الكروموسوم 15.
- تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG): غالباً ما يُستخدم للكشف عن علامات الصرع التي تميز هذه المتلازمة.
العلاج والرعاية
رغم عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة أنجلمان، إلا أن بعض العلاجات تساعد في تحسين جودة حياة المصابين بها. تشمل خيارات الرعاية:
- علاجات إعادة التأهيل: تُساعد كل من العلاج الوظيفي، العلاج الطبيعي، وعلاج النطق الأطفال على تطوير مهاراتهم الحركية والتواصلية.
- إدارة نوبات الصرع: يتم وصف أدوية مضادة للصرع في كثير من الأحيان للسيطرة على النوبات.
- الدعم السلوكي: يساعد العلاج السلوكي في إدارة بعض السلوكيات المتعلقة بفرط النشاط.
- الدعم التعليمي: تعد برامج التعلم المناسبة وبيئة تعليمية محفزة ضرورية لتطوير مهارات كل طفل.
التعايش مع متلازمة أنجلمان
تلعب عائلات الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان دوراً محورياً في دعمهم ورفاهيتهم. ومن المهم أيضاً التوجه نحو المتخصصين في الرعاية الصحية والانضمام إلى مجموعات الدعم والجمعيات لتبادل الموارد والمعلومات.
رغم التحديات، يمكن للعديد من الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أن يعيشوا حياة غنية ومشاركة مع دعم مناسب. كما أن التقدم في الأبحاث والعلاج الجيني يمنح الأمل لتطوير علاجات مستقبلية.
